Pipettaggio in 96 pozzetti per la diagnostica preventiva delle malattie
Recentemente, i ricercatori hanno sviluppato un metodo più accurato per identificare alcune malattie da accumulo lisosomiale nei neonati. Liquidator 96 di Rainin velocizza la preparazione dei campioni e garantisce la massima accuratezza nella diagnosi di queste malattie genetiche.
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Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) identificano una serie di disturbi con sintomi che vanno da lievi a gravemente debilitanti. Solitamente, queste malattie sono causate dalla mutazione delle proteine coinvolte nella trasformazione lisosomiale. La gravità dei sintomi dipende da quali proteine sono mutate, da come sono mutate, da diversi fattori che controllano l'espressione dei geni e da fattori ambientali. Spesso le LSD vengono diagnosticate e curate in ritardo, a causa della variabilità della loro manifestazione e dei sintomi non specifici.
Diagnosticare le LSD con la spettrometria di massa tandem
In un documento pubblicato su "The Journal of Pediatrics" intitolato “Identification of Infants at Risk for Developing Fabry, Pompe or Mucopolysaccharidosis-I from Newborn Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry”di Scott et al., gli autori presentano un metodo che utilizza la spettrometria di massa per lo screening di numerose LSD in parallelo. Per prima cosa, gli autori hanno preso come campione delle macchie di sangue essiccato di alcuni neonati, in cui molti enzimi lisosomiali continuano ad essere attivi e le hanno ri-sospese in una soluzione tampone contenente i substrati enzimatici specifici per gli enzimi difettosi che causano le LSD. Utilizzando la spettrometria di massa tandem, il team potrebbe distinguere se un determinato neonato è carente di una particolare attività enzimatica. A seconda dell'attività enzimatica in una determinata macchia di sangue, gli autori hanno analizzato le sequenze genetiche dei neonati per confermare se la ridotta attività enzimatica corrispondeva a mutazioni all'interno dello stesso enzima. Scott et al. affermano che il loro metodo aumenta la probabilità di diagnosticare le malattie di Fabry, Pompe e la Mucopolisaccaridosi-I rispetto alla diagnosi tradizionale.
Liquidator 96 – lo strumento giusto
Gli esperimenti hanno richiesto l'analisi di oltre 100.000 macchie di sangue. Un numero così elevato di campioni prevedeva un processo di preparazione accurato e sistematico. Piccole macchie di sangue sono state posizionate su una piastra a 96 pozzetti. Grazie a Liquidator 96 di METTLER TOLEDO, i ricercatori sono stati in grado di aggiungere una soluzione enzimatica di reazione, un quench di reazione e solventi di estrazione del prodotto alla piastra con rapidità e accuratezza. Questi campioni sono stati poi utilizzati per la spettrometria di massa tandem.
Il Liquidator 96 è uno strumento da banco accurato e affidabile per il pipettaggio in 96 pozzetti che non richiede elettricità per il funzionamento. Con 96 canali di pipettaggio, il Liquidator 96 può accelerare in modo significativo i flussi di lavoro sperimentali rispetto alle pipette mono e multicanale. In applicazioni critiche quali le reazioni enzimatiche, è particolarmente importante che la reazione venga avviata in tutti i 96 pozzetti contemporaneamente. Il Liquidator svolge questo compito in modo semplice e accurato, evitando il rischio di saltare delle file di pozzetti, uno scenario comune in molti laboratori.
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