正確な 96 ウェルピペッティングで病気の早期発見
近年、研究者たちによって新生児の特定のリソソーム蓄積症を特定するより精度の高い手法が開発されました。レイニンの Liquidator 96 はサンプル調製プロセスをスピードアップし、早い段階でのこれらの遺伝性疾患の正確な診断を可能にします。
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リソソーム蓄積症（LSD） は、軽度から重度まで消耗性症状を呈する 疾患群です。 これらの疾患は、通常、リソソームプロセスに関連するタンパク質の変異により起こります。症状の深刻度は、変異したタンパク質の種類、変異の過程、遺伝子発現をコントロールするさまざまな要因、および環境要因に左右されます。 LSD は、発現の仕方が様々であり症状も非特定なため、その診断や治療が遅れる傾向にあります。
タンデム質量分析による LSD の診断
に寄稿された論文 で、著者たちは、質量分析を使用して多くの LSD のスクリーニングを並行して行う方法を開発しました。彼らはまず、新生児から採取した血班を乾燥させます。この血班には多くのリソソーム酵素が活性状態を維持しており、疾患の原因となっている異常のある酵素がどれか調べるため、適切な酵素基質を含む標準液に再度浮遊させます。 タンデム質量分析を使って、このチームは、特定の幼児の特定の酵素の活動が不完全であることを突き止めることができました。特定の血班の酵素活動により、著者は、新生児の遺伝子配列を分析して、低い酵素活性が、同じ酵素における変異に関連する分析において測定されることを確認しました。 Scott 氏ら は、その手法により、標準的な臨床診断でのファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症 I 型の検知可能性も高まることを発見しました。
Liquidator 96 – 選ばれた機器
実験では、100,000 を超える血班の分析が必要でした。 非常に大量のサンプルのため、正確でシステマチックなサンプル調製プロセスが必要でした。それぞれの血班の小さな「丸」を、96 ウェルプレートに配置します。メトラー・トレドの Liquidator 96 を使うことで、研究者たちは酵素反応溶液、反応クエンチ、生成物抽出溶媒を迅速かつ正確にプレートに追加できました。こうしたサンプルは、次に、タンデム質量分析に使用されます。
Liquidator 96 は、はきわめて精度の高い卓上型 96 ウェルピペッティング装置で、手動式のため電力を必要としません。96 チャンネルピペッティングを同時に実施できる Liquidator 96 は、シングルおよびマルチチャンネルピペットに比べて実験のワークフローを大幅に高速化できます。 酵素反応のような時間が重要な用途では、反応が 96 ウェルすべてで同時に開始されることが特に重要です。Liquidator は、この作業をシンプルかつ正確に行え、マルチチャンネルのピペッティングではありがちな、列を飛ばしてしまうリスクを回避します。