LSD(리소좀 축적병) 은 경증에서 중등도 상태까지 쇠약해지는 증상을 동반하는 일종의 장애입니다. 이러한 질환은 일반적으로 리소좀 처리에 관련된 단백질의 변형으로 인해 발생합니다. 질환의 중증도 는 어떤 단백질 이 변형되었는지 , 어떻게 변형되었는지 그리고 유전자 발현을 통제하는 여러 인자들 및 환경 인자에 따라 달라집니다. 이러한 변수의 유무와 일반적인 증상들로 인해 LSD의 진단 및 치료가 지연되는 경우가 종종 있습니다.
소아학 학술지 탠덤 질량 분광기를 이용하여 신생아 혈액 점적에서 파브리병, 폼페병 또는 점액다당류증-I이 생겨날 위험이 있는 신생아의 구분)”라는 제목으로 Scott 와 공동저자 가 제출한 논문에서 저자는 많은 LSD 를 동시에 선별하기 위해 질량 분광기를 사용하는 방법을 개발했습니다 . 이들은 먼저 많은 리소좀 효소가 활동하는 신생아의 건조한 혈액 점적을 얻고 결손증이 질환을 야기하는 효소를 찾기 위해 적절한 효소 기질을 포함하는 완충액에 다시 부유시켰습니다. 탠덤 질량 분광기를 이용하여 연구팀은 해당 신생아의 특정한 효소 활동에 이상이 있었는지를 구분할 수 있었습니다. 주어진 혈액 점적 내에서의 효소 활동에 따라 저자는 신생아의 유전자 순서를 분석하여 분석에서 측정된 낮은 효소 활동이 같은 효소의 변형과 상관관계가 있는지 확인하였습니다. Scott 외 공동저자 는 이 방법이 표준 임상 분석보다 파브리병, 폼페병 및 점액다당류증-I의 감지 가능성이 높음을 확인했습니다.
이 실험에는 100,000개 이상의 혈액 점적에 대한 분석이 필요했습니다. 이렇게 많은 수의 샘플에는 정확하고 체계적인 샘플 준비 공정이 필요합니다. 96well 플레이트 내에 각 혈액 점적의 작은 ‘펀치’ 가 배치되었습니다. METTLER TOLEDO의 Liquidator 96을 사용하여 연구원들은 효소 반응 용액, 반응 소멸 및 제품 추출 용제를 플레이트에 신속하고 정확하게 첨가할 수 있었습니다. 이후 이렇게 준비된 샘플은 탠덤 질량 분광기에 사용되었습니다.
Liquidator 96 은 작동하기 위해 전기가 전혀 필요하지 않은 매우 정확하고 정밀한 벤치탑 96-well 파이펫팅 기기입니다 . 동시에 96-채널 파이펫팅과 함께 Liquidator 96 은 단일 및 다채널 파이펫으로 이전 실험에서 가능했던 수준보다 실험 작업 흐름 속도를 크게 높일 수 있습니다. 효소 반응과 같이 반응 시간이 중요한 실험에서 각각의 샘플 반응이 모든 96-well 에서 동시에 일어난다는 점은 실험의 정확성을 높혀준다는 점에서 매우 중요합니다. Liquidator 는 이러한 작업을 간단하고 정확하게 수행하며 96-well 플레이트의 다채널 파이펫팅에서 흔히 발생하는 행을 건너뛰는 현상이 방지됩니다.