溶酶体贮积病 (LSD) 是一系列衰弱症状由轻到重的疾病 。 该系列疾病通常是由参与溶酶体处理的蛋白质发生突变引起的。 症状的 严重程度 取决 于 何种 蛋白质 发生 突变、如何 发生 突变、控制基因表达的 不同 因素以及环境因素。 目前的诊断和治疗 LSD 的延迟往往是由于其变量呈现和非特异性症状。.
在 Scott 等 人提交给《 儿科 杂志 》的题为“用串联质谱法从 新生儿 血 点中鉴定婴儿患上 法布里、庞氏 或黏多糖症-I ”的论文中 , 作者 阐述了 用 质 谱法 来 筛选 并联的 多种 LSD 的一种 方法。 他们 首先从 新生儿身上提取 干 血点 ,其中 许多 溶酶体 酶 保持活性,并 在含有 适当的 引起 疾病的 酶的酶 底物 的缓冲液 使其 重新悬浮 。 采用 串联 质 谱法, 该团队 可以 区分 一个 给定的婴幼儿是否 缺乏任何特定酶 的活性。 取决 于 在 给定的 血点的 酶 的活性 , 作者分析了 该 新生儿 的基因 序列,以 确认 测 量 中 的酶 的低活性是否 与 同一种 酶的突变 有 关 。 Scott 等 人 发现 其方法相比标准的临床诊断,增加了检测 患上 法布里、 庞氏 和 黏多糖症-I 的可能性。
该实验需要 分析超 过 100000 个血点。 如此 大 量 的 样品 需要 精确 并且 系统的 样品 制备 过程。 小 “团” 的每个血点置于 96-孔盘中。 调查 人员利用 梅特勒 -托利多的 Liquidator 96 能够 快速准确地向孔板内添加 酶 反应 溶液、 反应淬火和产物萃取溶剂。 这些样品 之后 用 于 串联质谱法。
Liquidator 96 是 一 高度 准确且 精密 的台式 96-孔 移液仪器 ,该仪器 无 需 任何电力 用以 操作。 同时具有 96-道移液器的 Liquidator 96 可 显著 加速实验流程 ,超越 同样 可用的 单道 和 多道移液器。 在 时间很关键的 应用,如酶反应,尤其重要的是反应同 时 在全 96-孔中 开始。 Liquidator 可简单且准确地 进行 这项 工作 并且 避免了 略过 的风险 , 该风险是带有 96-孔盘的 多道移液器的 常见 情况 。