Přesná diagnostika dědičných onemocnění díky pipetování
Vědci v nedávné době vyvinuli přesnější metodu diagnostiky lyzosomálních onemocnění u novorozenců. Systém Rainin Liquidator 96 urychluje přípravu vzorků a zajišťuje vysokou přesnost při diagnostice těchto dědičných onemocnění.
 |
Lyzosomální onemocnění (lysosomal storage diseases – LSD) je skupina onemocnění s méně i více závažnými symptomy. Tyto nemoci jsou většinou způsobeny poruchami lyzosomálních proteinů. Závažnost symptomů závisí na tom, kterých proteinů se porucha týká, jak se porucha projevuje, na různých faktorech kontrolujících genovou expresi a na faktorech prostředí. Diagnóza a léčba LSD není kvůli jejich různým projevům a nespecifickým symptomům jednoduchá.
Diagnóza LSD metodou tandemové hmotnostní spektroskopie
V článku „Identifikace kojenců vystavených riziku onemocnění Fabryho a Pompeho chorobou nebo mukopolysacharidózou I. typu metodou tandemové hmotnostní spektroskopie suché kapky krve“ publikovaném v časopise Jurnal of Pediatrics pojednávají autoři Scott a kolektiv o metodě, která za pomoci hmotnostní spektrometrie umožňuje provádět screening několika LSD najednou. Autoři nejdříve odebrali novorozencům suchou kapku krve, v níž zůstává aktivních mnoho lyzosomálních enzymů, a následně z ní vytvořili suspenzi v pufru obsahujícím enzymové substráty pro ty enzymy, jejichž poruchy nemoci způsobují. Pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie mohli vědci určit, zda má novorozenec deficit v aktivitě některého konkrétního enzymu. V závislosti na aktivitě enzymu v dané kapce krve autoři následně analyzovali genomové sekvence novorozenců, aby si ověřili, zda zjištěná nízká aktivita enzymu koreluje s mutacemi toho samého enzymu. Autoři Scott a kolektiv zjistili, že jejich metoda v porovnání se standardní metodou klinické diagnózy zvyšuje pravděpodobnost odhalení Fabryhoho a Pompeho choroby a mukopolysacharidózy I. typu.
Liquidator 96 – ten správný nástroj
Při pokusech bylo nutno analyzovat více než 100 000 kapek krve. Takový vysoký počet vzorků vyžadoval přesný a systematický proces přípravy. Do 96jamkové destičky byl umístěn malý vzorek z každé kapky krve. Pomocí systému Liquidator 96 od METTLER TOLEDO mohli vědci do destičky rychle a přesně přidat roztok pro enzymatickou reakci, látku pro odstranění nezreagovaných reaktantů a extrakční rozpouštědlo. Tyto vzorky byly následně použity v tandemové hmotnostní spektrometrii.
Liquidator 96 je velmi přesné a precizní laboratorní pipetovací zařízení s 96jamkovou destičkou, které nevyžaduje elektrické napájení. Systém Liquidator 96 naplní 96 jamek najednou, proto se s ním pracuje mnohem rychleji než s jedno nebo vícekanálovými pipetami. Zvláště u reakcí, kde hraje kritickou roli čas, tedy například u enzymatických reakcí, je důležité, aby reakce začala ve všech 96 jamkách najednou. Liquidator pracuje plynule a přesně a nevynechá ani jednu řádku, což se jinak při vícekanalovém pipetování 96jamkových destiček stává běžně.
Získejte více informací o možnostech použití systému Liquidator 96 a stáhněte si bílé knihy a aplikační poznámky